Rare Diseases Dialog

Aktuell | 02.06.2017

Rezepte für eine raschere Diagnose

Nach wie vor irren viele Patienten mit seltenen Erkrankungen von Pontius zu Pilatus, um eine verlässliche Diagnose zu erhalten. 16 Verdachts­diagnosen hatte Jennifer Bocek, heute Leiterin der Österreichischen Narkolepsie Gesellschaft, erhalten, bevor feststand, dass sie an der seltenen Erkrankung des Schlaf-Wach-Rhythmus leidet. Auch bei Morbus Fabry dauere es manchmal 20 Jahre, bis die korrekte Diagnose gestellt ist, weiß Iris Strillinger, Leiterin der Morbus-Fabry-Selbsthilfegruppe Österreich. Mag. Dominique Sturz vom Forum für Usher-Syndrom musste sich bei Experten im Ausland Wissen über die Erkrankung ihrer Tochter aneignen. Obwohl sie taub geboren wurde und eine Sehstörung folgte, dauerte es an die zehn Jahre, bis erstmals an das Usher-Syndrom gedacht wurde. Doch es gebe auch Fortschritte, so die engagierte Mutter: „Ansatzweise werden mittlerweile die Fachbereiche HNO, Augen und Genetik in Österreich vernetzt und Frühdiagnosen etabliert.“

Anhand dieser und weiterer Erfahrungen von Betroffenen und Ärzten sowie neuen Ansätzen der Politik wurde auf einer Veranstaltung in Wien diskutiert, wie seltene Erkrankungen rascher diagnostiziert werden können.

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