Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, Angelman Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen, Lungenhochdruck - jede Erkrankung für sich tritt so selten auf, dass ein praktischer Arzt höchstens einmal im Jahr damit zu tun hat. Insgesamt sind in Europa jedoch an die 36 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, allein in Österreich etwa 400.000.
Für Patienten bedeutet dies oft einen langen Leidensweg: Wie verbreitet kann das Wissen über eine bestimmte Stoffwechselstörung, ein Nervenleiden oder eine Hauterkrankung sein, wenn im selben Land vielleicht nur zwei oder drei Menschen dieselben Symptome zeigen? Allein bis zur richtigen Diagnose vergehen im Schnitt etwa drei Jahre, in denen Patienten von Facharzt zu Facharzt pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden.
Wegen des unzureichend vorhandenen medizinischen Wissens werden Betroffene dann selbst zu Experten – indem sie weltweit nach aktueller Information suchen, den Verlauf klinischer Studien verfolgen und sich in Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen organisieren und vernetzen. Allein in Österreich existieren rund 120 dieser Gruppierungen, deren Mitglieder mit großem Engagement Information, Beratung und Hilfe für Betroffene bieten.