Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, Angelman Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen, Lungenhochdruck - jede Erkrankung für sich tritt so selten auf, dass ein praktischer Arzt höchstens einmal im Jahr damit zu tun hat. Insgesamt sind in Europa jedoch an die 36 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, allein in Österreich etwa 400.000.

Für Patienten bedeutet dies oft einen langen Leidensweg: Wie verbreitet kann das Wissen über eine bestimmte Stoffwechselstörung, ein Nervenleiden oder eine Hauterkrankung sein, wenn im selben Land vielleicht nur zwei oder drei Menschen dieselben Symptome zeigen? Allein bis zur richtigen Diagnose vergehen im Schnitt etwa drei Jahre, in denen Patienten von Facharzt zu Facharzt pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden.

Wegen des unzureichend vorhandenen medizinischen Wissens werden Betroffene dann selbst zu Experten – indem sie weltweit nach aktueller Information suchen, den Verlauf klinischer Studien verfolgen und sich in Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen organisieren und vernetzen. Allein in Österreich existieren rund 120 dieser Gruppierungen, deren Mitglieder mit großem Engagement Information, Beratung und Hilfe für Betroffene bieten.

Die Diagnose stellt oft nur die erste Hürde dar: Weil es keinen dauerhaften rechtlichen Status für Betroffene gibt, müssen sie regelmäßig zu amtsärztlichen Untersuchungen erscheinen. Die vorhandenen Therapien sind teuer und selten, geringe Patientenzahlen äußern sich in hohen Behandlungskosten. Die Kompetenzzentren, in denen sie angeboten werden, sind dünn gesät, Anfahrtswege von mehreren Stunden sind keine Seltenheit. Ein normales Leben mit sozialem Umfeld und Erwerbstätigkeit ist in vielen Fällen nicht möglich.

Und dies setzt immerhin voraus, dass es tatsächlich Therapien gibt: Aus wirtschaftlichen Gründen investieren Pharmaunternehmen bisher nur mäßig in Erforschung und Entwicklung der sogenannten „orphan drugs“ – verwaiste Medikamente. Hier ist die Politik gefordert mit Anreizen und Erleichterungen die Entwicklung und die Zulassung voranzutreiben. Tatsächlich haben verschiedene Staaten bereits Gesetze erlassen, um die Erforschung von „orphan drugs“ zu fördern. Auch auf Ebene der Europäischen Union gibt es Anstrengungen, gemeinsam grenzüberschreitende Strategien zu entwickeln und Synergieeffekte zu nutzen.