Die Stiefkinder der Medizin

05. February 2020

 

 

 

 

 

 

Seltene Erkrankungen 

Medizin und Gesundheit 

Die Stiefkinder der Medizin

Gestaltung: Gest: Johanna Hirzberger/Mod: Manfred Götz

Hier geht's zum ORF Radiothek Beitrag!

Circa 30 Millionen Menschen leiden europaweit an einer seltenen Erkrankung. Zusammen sind sie sehr viele. Allerdings gibt es insgesamt etwa sechs- bis siebentausend seltene Krankheiten. Darüber hinaus werden immer wieder neue, "rare diseases" in der Fachliteratur beschrieben. 
Etwa 80 Prozent sind genetisch bedingt, aber auch Infektionskrankheiten, seltene Krebsformen und bestimmte Autoimmun-Störungen fallen in das Spektrum. Während viele seltene Erkrankungen wie Spinale Muskelatrophie oder Neurofibromatose bereits in früher Kindheit auftreten, manifestieren sich etwa 50 Prozent erst im Erwachsenenalter. Dazu gehören beispielweise die Huntington-Krankheit, Morbus Crohn oder die amyotrophe Lateralsklerose. Die meisten Patienten sind von einer "rare disease" betroffen, an der durchschnittlich eine Person unter 100.000 Menschen erkrankt. Oft werden sie von Politik, Gesellschaft und der Wissenschaft übersehen und allein gelassen. Dieses Schicksal teilen etwa 400.000 Österreicherinnen und Österreicher. Betroffene und Angehörige arbeiten seit Jahren hart und meist ehrenamtlich, um die Lebensqualität für Erkrankte zu verbessern. Bisher finanzieren privat gegründete Vereine die Aufklärungsarbeit allein über Spenden. Unterstützung durch öffentliche Gelder fehlt. Obwohl die Wissenschaft bereits einige grundlegende Antworten zum Verständnis von seltenen Erkrankungen liefern kann, mangelt es an Geldern und Wissen in den Bereichen Forschung, Betreuung und Therapie. 

"Man sucht es sich nicht aus Patientenvertreter zu werden"

Sagt, Claas Röhl, Obmann und Gründer des Vereins "NF Kinder". Mit sieben Monaten wurde bei seiner Tochter Neurofibromatose Typ1 diagnostiziert. Der Weg zur Diagnose war für ihn ein Spießrutenlauf von Facharzt zu Facharzt. Doch damit ist die Ungewissheit nicht zu Ende. Den Verlauf dieser genetischen Erkrankung kann niemand vorhersagen. Gut- und bösartige Tumoren können sich jederzeit auf der Haut, verschiedenen Organen und im Nervensystem ausbreiten. So wie 20 Prozent aller Betroffenen hatte auch seine Tochter sehr früh, mit zweieinhalb Jahren, Tumoren im Gehirn und am Sehnerv. 
Sie wurden mittels Chemotherapie behandelt. Regelmäßige neurologische, augenärztliche, entwicklungspsychologische, hormonelle, orthopädische und abdominelle Kontrollen prägen heute das Leben der Familie.

Papa, was hast du getan, um mir zu helfen?

Während der Chemotherapie seiner Tochter fasste Claas Röhl einen Beschluss. Fortan unternahm er alles in seiner Macht stehende, um ihr bessere Lebenschancen zu verschaffen. So gründete er 2013 den Verein NF Kinder. Durch seinen Einsatz entstand das erste Assoziierte Nationale Zentrum für Neurofibromatose in Österreich am AKH Wien. 

Gemeinsam laut sein 

Österreichweit gibt es mittlerweile neun designierte Expertise Zentren für seltene Erkrankungen. Sie sind ein Teilergebnis der Umsetzung des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen, 2015 in Auftrag gegeben vom Bundesministerium für Gesundheit und Frauen. Ein Erfolg, der auch dem österreichweit tätigen Dachverband für Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen "Pro Rare Austria - Allianz für seltene Erkrankungen" geschuldet ist. Als Sprachrohr für rund 70 Mitglieder war der Verein wesentlich an der Entwicklung des Aktionsplans beteiligt.

Unterstützung statt Mitleid

"Was Menschen mit seltenen Erkrankungen brauchen, ist Unterstützung, nicht Mitleid", betont Claas Röhl. Neben finanzieller und medizinischer Unterstützung ist auch die psychosoziale Hilfe wichtig. Viele der Krankheiten gehen mit einer Veränderung der äußerlichen Erscheinung einher, wenn beispielsweise warzenartige Tumoren die Haut übersäen. Deshalb ist es wichtig über die Krankheiten offen zu sprechen und Patienten die Möglichkeit zu bieten, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen oder zu vernetzen. Denn, wer, wenn nicht die wenigen Menschen, die mit diesen seltenen Erkrankungen konfrontiert sind, haben das nötige Erfahrungswissen, um Bewusstsein in der Gesellschaft zu schaffen. 

Moderation: Univ.-Prof. Dr. Manfred Götz 
Sendungsvorbereitung: Johanna Hirzberger, MA. MA. und Dr. Christoph Leprich

Reden auch Sie mit! Wir sind gespannt auf Ihre Fragen und Anregungen. Unsere Nummer: 0800/22 69 79, kostenlos aus ganz Österreich.

Leiden Sie oder einer Ihrer Angehörigen an einer seltenen Erkrankung? Wie gehen Sie damit um?

Wie war Ihr Weg zur Diagnose und was hat sich damit verändert?

Wie beeinträchtigt die Erkrankung Sie oder Ihre Angehörigen im täglichen Leben?

Welche Erfahrungen haben Sie oder Ihr Angehöriger mit verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten gemacht?

Was würden Sie sich von der Gesellschaft wünschen?

 

Sendungsgäste im Funkhaus Wien:

Manuela Haring-Urdl
leidet an spinaler Muskelatrophie

Claas Röhl
Vater einer 10-jährigen Tochter mit Neurofibromatose Typ 1
Obmann des Vereins NF Kinder - Hilfe für Neurofibromatose-PatientInnen und Angehörige Österreich
Pfarrgasse 87
1230 Wien
Tel.: +43/699/16624548
E-Mail
Homepage

Univ.-Prof.in Dr.in Gabriele Häusler
Leiterin der Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Osteologie und Endokrines Labor
Medizinische Universität Wien
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Zentrum für Seltene Knochenerkrankungen, Störungen der Mineralisation und seltene Wachstumsstörungen
Währinger Gürtel 18-20
1090 Wien
Homepage

Am Telefon: 

Prim. Univ.-Prof. Dr. Günther Bernert
Neuropädiater
Vorstand der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde am Kaiser-Franz-Josef-Spital mit Gottfried von Preyer'schem Kinderspital, SMZ Süd
Präsident der Österr. Muskelforschung
Kundratstraße 3
1100 Wien 
Tel.: +43/1/601 91/2601
E-Mail
Homepage

Weitere Anlaufstellen und Info-Links:

Pro Rare Austria
Orphanet: Internationale Info-Plattform 
Europäisches Expertenkomitee für seltene Krankheiten
Maßnahmen der EU auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen
Der nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen
Expertise Zentren in Österreich
Die Einzeldosis des Medikaments Zolgensma gegen Spinale Muskelatrophie kostet über zwei Millionen Dollar
Muskeldystrophie Netzwerk (MD-NET)

Buch-Tipps:

Klaus Weber, "Stobel und die Antwort vom Wind - Biografie über einen Bub mit Neurofibromatose", Verlag Karin Kestner; Auflage: 1 (13. September 2012) 

Dr. Martin Mücke, "Fälle Seltene Erkrankungen: Patienten ohne Diagnose", Verlag: Urban & Fischer (24. Juni 2018)

Silke Kuwatsch, "bitterSCHÖN: Über mein Leben mit Muskeldystrophie. Ein Tagebuch", Westarp; Auflage: unveränderte (23. April 2019)

Medizin und Gesundheit

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