Meilensteine in der Gentherapie - Beispiel Usher Syndrom

24. December 2018

Kennen Sie Usher? Teil V

USH2018 - Internationales Usher Syndrom Wissenschafts- und Patientensymposium 19.-21. Juli 2018, in Deutschland (Mainz) – Aktueller Stand Wissenschaft und Forschung und neue Therapieoptionen

Von Dominique Sturz, Patient Advocate Usher Syndrome & Rare Diseases, Usher Initiative Austria, Usher Kontakt CIA, Patientenbeirat (ePAG) ERN Eye

Teilnehmerrekord und Barrierefreiheit:Über 250 Teilnehmer aus aller Welt besuchten das USH2018 Wissenschafts- und Patientensympoisum, das erstmalig im deutschsprachigen Raum stattfand. Weitere mindestens 150 Personen verfolgten das Patientensymposium über Livestream direkt mit. Das diesjährige Usher Patientensymposium war die größte Veranstaltung innerhalb der Usher Community überhaupt und war durch Gebärdensprach- und Schriftdolmetschung in englische und deutsche Sprache komplett barrierefrei.

Über Usher Syndrom: eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die häufigste Ursache für kombinierten Hör- und Sehverlust unterschiedlichsten Ausmasses je nach Suptyp und Stadium der Erkrankung. Kinder mit Usher Syndrom werden entweder taub (Subtyp1) geboren und meist mit Cochlea Implantaten versorgt, oder sie kommen mit mittel- oder hochgradiger Schwerhörigkeit (Suptyp 2 und 3) zur Welt und erhalten Hörgeräte und später, wenn diese für lautsprachliche Kommunikation im späteren Erwachsenenalter nicht mehr ausreichen, ebenfalls Cochlea Implantate.

Therapiemöglichkeiten: Während also der Hörverlust weitgehend mit CIs oder Hörgeräten ausgeglichen werden kann (und/oder Gebärdensprache oder taktile Gebärdensprache oder Lormen als Kommunikationsform je nach Umfeld der Betroffenen genutzt wird), ist für den fortschreitenden durch RP  - Retinopathia pigmentosa - verursachten Sehverlust noch keine Therapie zugelassen, es werden jedoch mehrere Therapieformen in klinischen Studien mit Patienten geprüft. Diese wurden uns beim Symposium vorgestellt.

Gentherapie ist die vielversprechendste und am weitesten fortgeschrittene Therapieform. Das Produkt Luxturna, die erste Gentherapie am Auge überhaupt, ist nun nach der Zulassung in den USA im Dezember 2017 auch in Europa seit November dieses Jahres (2018) als Therapie zugelassen und wird nach der Nutzenbewertung (HTA - Health Technology Assessment) voraussichtlich in ca. einem Jahr auch in Europa für Patienten mit LCA, einer Erkrankung, die durch RPE65 Mutation bereits in frühen Kindesjahren zur Erblindung führt, zur Verfügung stehen – ein Meilenstein! 

Dem Therapiemodell von Luxturna folgend wurde eine Gentherapie (UshStat) für USH1b entwickelt, diese wird derzeit in einer klinischen Studie Phase Ib/IIa (Paris und Portland, USA) mit erwachsenen Patienten geprüft, Ergebnisse und Phase III werden demnächst erwartet. Für USH2A- und für RP Patienten mit Mutationen im Exon 13 wird eine klinische Studie gerade gestartet, eine andere Form der Gentherapie, die auf dem sogenannten Exon Skipping – dem Überspringen eines defekten Genabschnittes - beruht, und beginnt in mit der Patientenrekrutierung. Details dazu wurden im Wissenschaftssymspoium präsentiert und im Patientensymposium für Laien in verständlicher Sprache zusammenfassend erklärt, Interesse und Begeisterung der Zuhörer waren groß!

Weitere Therapieformen wie Stammzelltherapie, Optogenetik oder ins Auge verabreichte Medikamente sind ebenfalls in Entwicklung, Retina Implantate sind in einigen Ländern bereits zugelassen und bei Patienten in weit fortgeschrittenem Stadium der Erblindung im Einsatz, eindrucksvoll wurde dem Erfahrungsbericht einer Retina Implantat Trägerin gelauscht, die uns ihre nach ihrer völligen Erblindung neu gewonnenen Seheindrücke schilderte!

Ausblick: Usher Patienten dürfen also in absehbarer Zeit auf die Erfüllung einiger ihrer Träume hoffen. Auf jeden Fall wurde in diesem Jahr 2018 ein Teil meiner Träume, für die nicht nur ich mich jahrelang eingesetzt habe, wahr:

 

  • Die Usher Community wächst und ist weltweit immer stärker vernetzt und Europa ist mit den USA durch das gemeinsam organisierte Symposium näher zusammengerückt
  • Therapien werden in klinischer Studien mit Patienten geprüft, weitere Studien werden folgen, Zulassungen und Zugang zu neuen Therapien stehen unmittelbar bevor
  • Usher Patienten und ihre Familien stehen heute meist nicht mehr alleine da und sind in Austausch mit der Usher Community, Usher Experten und Wissenschaftern und in immer grösser werdender Zahl bestens über ihre Möglichkeiten informiert
  • Professionelle und interdisziplinären Herangehensweise bei Usher Syndrom inklusive psychosozialer Unterstützung sind heutzutage mancherorts schon an der Tagesordnung, auch wenn es hier vielerorts noch viel zu tun gibt, und die Aussicht auf herannahende Behandlungsmöglichkeiten geben berechtigten Anlass zur Freude!

 

Es wurde also schon viel erreicht und weitere positive Entwicklungen stehen uns bevor, 2018 war für Usher Patienten ein äusserst spannendes Jahr und 2019 wird mindestens genauso vielversprechend!

Weiterführende Informationen:

Neueste Meldungen aus Wissenschaft und Forschung werden regelmässig auf der facebook Seite der Usher initiative Austria gepostet:

https://www.facebook.com/ushersyndrom/?ref=bookmarks

Klinische Studien in Europa sind hier einzusehen:

https://www.ern-eye.eu/clinical-research/clinical-trials-by-disease

Das Europäische Referenz Netzwerk für seltene Augenerkrankungen ERN Eye ist eine Einrichtung der EU und nahm im März 2017 seinen Betrieb auf. Insgesamt wurden Referenz Netzwerke für 24 Krankheitsgebiete geschaffen. Das ERN Eye bündelt die Kräfte europäischer Expertise Zentren, um die Er- und Beforschung von seltenen Erkrankungen in der Augenheilkunde sowie deren Diagnostik und Therapie voranzutreiben und für Patienten eine adäquate Versorgung und Behandlung zur Verfügung zu stellen. Dies soll unter anderem durch eine gemeinsame Datenbank erreicht werden, welche sich gerade in der Testphase befindet.

Klinische Studien für Usher Syndrom und RP weltweit finden Sie hier:

https://clinicaltrials.gov

Details zum USH 2018 Sympsoium zum Nachhören und Nachlesen:

Videos und Transkripte des Patientensymposiums, sowie Präsentationsfolien und Zusammenfassungen des Wissenschaftssymposiums in englischer Sprache:

https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/presentations/ush2018-transcript-and-presentations.html?blm_aid=64516

Videos und Transkripte des Patientensymposiums in englischer Sprache:

https://www.ush2018.org/en?blm_aid=64516

Transkripte des  Patientensymposiums in deutscher Sprache:

https://www.ush2018.org/de

 

 

 

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