So meistern wir unser Leben mit einer seltenen Erkrankung

17. March 2021

Rund 30.000 Erkrankungen sind weltweit bekannt, davon zählen etwa 6.000 - 8.000 zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen.

 

 

 

In Österreich leben ca. 400.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Das sind ungefähr so viele Menschen wie im Bundesland Vorarlberg leben. Man sieht also: so selten sind sie gar nicht.

Rare is many – Rare is strong – Rare is proud!
Selten sind viele – selten ist stark – selten ist selbstbewusst!

 

Pro Rare Austria hat zurzeit rund 80 Mitglieder, Vereine und engagierte Einzelpersonen, alle mit dem gleichen Ziel: das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern.

 

Einige dieser Mitglieder haben ihre persönliche Geschichte mit uns geteilt:

 

Maria Prähofer, MPS Betroffene 

Rare is many – Rare is strong – Rare is proud
Selten sind viele – selten ist stark – selten ist selbstbewusst – Maria ist dafür ein gutes Beispiel.

In diesem Video erzählt sie uns mehr über ihr Leben mit der seltenen Erkrankung MukoPolySaccharidosen (MPS).

Der Verein Gesellschaft für MukoPolySaccharidosen setzt sich für die Betroffenen ein.

Rhea, Neurofibromatose Typ 1 Betroffene

Rhea ist heute 11 Jahre alt, sie lebt seit ihrer Geburt mit der seltenen Erkrankung Neurofibromatose Typ 1.

Rhea ärgern vor allem die vielen Untersuchungen die mit ihrer seltenen Erkrankung einhergehen, aber zum Glück konnte sie schon viele andere Kinder kennenlernen, die auch NF1 haben und hat so auch liebe Freunde gefunden. Sie hat gelernt, dass man sich seinen Herausforderungen stellen muss und immer das Beste aus jeder Situation machen sollte.

Rhea wünscht sich eine Medizin, die Menschen mit NF hilft und einmal eine Weltreise zu machen.

Das ist Rhea: https://www.youtube.com/watch?v=aSkQ3KAK5V4

Der Verein NF Kinder wurde im Dezember 2013 gegründet und setzt sich für die Betroffenen von Neurofibromatose Typ 1, Typ 2 und Schwannomatose ein.

„Als Vater einer betroffenen Tochter war es mein ganz dringender Wunsch mich mit aller Kraft für Menschen mit Neurofibromatose und deren Angehörige in Österreich einzusetzen. Gestartet haben wir bei 0." So Claas Röhl, Gründer von NF Kinder und Vater von Rhea. 

Der Verein setzt sich dafür ein, dass die notwendigen Strukturen für eine ganzheitliche Versorgung von PatientInnen mit NF und ihren Angehörigen aufgebaut werden, patientenzentrierte Forschung unter Einbindung unserer Organisation stattfindet und die Öffentlichkeit über Neurofibromatose informiert ist und das Stigma der Erkrankung abgelegt werden kann.

Jakob Mitterhauser, Friedreich Ataxie Betroffener

Jakob Mitterhauser ist 27 Jahre alt und lebt seit 2011 mit der seltenen Erkrankung Friedreich Ataxie (FA), einer seltenen, neurologischen, genetischen Bewegungsstörung (mehr Information dazu gibt es auf: curefa.org). Er lebt in Wien und absolviert zurzeit sein Masterstudium an der Universität für Bodenkultur.

„Meine seltene Erkrankung meistere ich insofern, dass ich sehr auf meine Gesundheit achte: tägliche Bewegung, positive Lebenseinstellung, gesunde Ernährung, Physiotherapie, vier Wochen Reha pro Jahr, wenig Stress, tägliche Meditation, Natur, etc. Nur durch diese Disziplin ist es möglich, meinen Körper und Geist gesund zu halten und den Fortschritt der Krankheit einzudämmen.“ so Jakob.

Durch das Leben mit einer seltenen Erkrankung hat er sehr viel gelernt:

  • Gesundheit hat oberste Priorität und ihr ist alles unterzuordnen.
  • Lebe und genieße den Moment.
  • Fokus darauf, was möglich ist.
  • Dankbarkeit
  • Es geht nicht darum, was passiert, sondern wie man reagiert.
  • Wichtigkeit von Familie, Freunde und Community.

 

"Mein Wunsch für die Zukunft ist es, weiterhin gut durch das österreichische Gesundheits- und Sozialsystem (Reha, Therapien, Beihilfen) unterstützt zu werden und so eine gute Gesundheit aufrechtzuerhalten. Ich hoffe, dass bald ein Medikament zur Behandlung zugelassen wird und ein Durchbruch in der Forschung zur Heilung von FA passiert."erzählt Jakob.

Das erste Foto zeigt die 1000 Teilnehmer an der Rare Disease Week in Washington DC 2020, an der Jakob teilnehmen konnte – für ihn zeigt es, wie wichtig die Community ist und dass wir gemeinsam stärker sind. Das zweite Foto zeigt Jakob im Juli 2020 während des Reha-Aufenthalts am Gmundnerberg.

Nora Aigner, Eagle Syndrom Betroffene

Nora ist 26 Jahre alt und eines der neuesten Mitglieder von Pro Rare Austria.

Im Alter von 21 Jahren wurde sie mit der seltenen Erkrankung Eagle-Syndrom diagnostiziert, erlitt einen langanhaltenden Stimmverlust und lebt seither mit chronischen Schmerzen im Hals- Kopfbereich, sowie Probleme beim Schlucken. Sie braucht regelmäßig spezielle Schmerz-Therapien, um ihren Alltag bewältigen zu können und muss dafür auch manchmal ins Ausland. 

Zum Glück hat Nora einige Hobbies, die ihr helfen abzuschalten. Sie schreibt leidenschaftlich gern und gut Gedichte, tanzt Hula-Hoop und studierte Lehramt an der Uni Wien.

„Was mich freut, ist, dass ich eine internationale Studie über meine Rare Disease durchgeführt habe und meine Awareness Kampagne fruchtet. An der Erkrankung ärgert mich, dass sie nicht nur unbekannt, sondern auch unsichtbar ist und deshalb von anderen oft nicht ernst genommen wird.“ So Nora.

Sie möchte anderen mitgeben, was sie auf ihrem Weg gelernt hat: wie kostbar schmerzfreie Stunden sind und, dass es die kleinen, einfachen Glücksmomente sind, die das Leben wertvoll machen.

„Anderen Menschen möchte ich gerne ans Herz legen, ihren Liebsten öfter zu sagen, was sie ihnen bedeuten und die Stimme für die Dinge zu erheben, die ihnen wichtig sind. Außerdem lohnt es sich immer, den Mut aufzubringen, die eigenen Träume zu verwirklichen.“

Karin Frauenberger, Systemischer Lupus Erythematodes Betroffene

Karin Fraunberger, Leiterin Selbsthilfe Lupus Austria und Vizepräsidentin der Österreichischen Rheumaliga wurde 1997 mit Systemischer Lupus Erythematodes (SLE) diagnostiziert.

SLE ist eine chronische entzündliche Autoimmunerkrankung die zu den Bindegewebserkrankungen (Kollagenosen) gehört und zu den rheumatischen Erkrankungen zählt.

„Als (junger) Mensch eine seltene Erkrankung diagnostiziert zu bekommen ist abgesehen von der Diagnose eine Herausforderung in vielen Lebensbereichen. Es bedeutet Veränderung, vor allem ist es ein Lern- und Umdenkprozess. Heute mit 48 Jahren kann ich sagen, dass es nach wie vor nicht immer leicht ist manche Tage zu bewältigen. Aber es ist leichter dankbar und zufrieden zu sein für das, was man alles schafft. Dankbar bin ich meiner Erkrankung dafür, dass ich viele wunderbare, engagierte und starke Menschen, mit deren Lebensgeschichten, kennen lernen darf, die genauso einzigartig sind wie ihre Erkrankungen.“ so Karin.

Karin ist stolz auf ihre Selbsthilfegruppe, wo der Mensch mit all seinen Anliegen ernst genommen wird. „Wir arbeiten gemeinsam mit Experten daran, die Lebensqualität individuell zu verbessern.“

Das Gesprochene soll Gehör finden, und somit die Herausforderungen der Betroffenen genauso selten werden, wie ihre Erkrankung selbst.

„Mein großer Wunsch ist, dass man seine Krankheit, zum Beispiel in der Arbeitswelt, nicht verbergen muss! Wir sind und können so viel leisten, wir sind mehr als unsere Erkrankung!“

Simon Pell, MCOPS12 Betroffener

Simon ist dreieinhalb Jahre alt und ist von Beginn an, ein kleiner Kämpfer. Gleich nach der Geburt verbrachten er und seine Eltern mehrere Wochen auf der Intensivstation. Simon hat Mikrophthalmie und ist somit ein Leben lang blind. Im Jänner 2018 wurde Simons Mutation im RARB Gen, eine Erkrankung die auch MCOPS 12 genannt wird, diagnostiziert.

Die häufigsten Krankheitsmerkmale sind Mikrophthalmie, schwere Bewegungsstörungen und geistige Beeinträchtigung. Simon bekommt verschiedene Therapien und wird zu Hause bestmöglich gefördert.

Simons Familie hat es sich zum Ziel gesetzt auf seine seltene Erkrankung aufmerksam zu machen und gründete 2020 die Initiative „Cure MCOPS12 – Verein zur Förderung einer Therapieentwicklung für MCOPS12 PatientInnen“. Dies ist ein gemeinnütziger Verein mit dem Zweck, die Lebensqualität von an Microphthalmia Syndromic 12 (MCOPS12) betroffenen Personen zu verbessern. Durch gezielte finanzielle Unterstützung von laufenden Forschungsprojekten wird versucht eine medizinische Therapieentwicklung zu beschleunigen.

„Obwohl Simon de facto blind ist und nicht sitzen, gehen oder sprechen kann, hat uns die bisherige Reise mit ihm in so vielen Dingen verändert. In puncto gute Laune ist er unser großes Vorbild und seine Lebensfreude ist einfach unglaublich ansteckend. Wenn er mit seinem Discolicht spielt, Musik hört oder im Wasser schwimmt scheint es, als wäre er das glücklichste Kind auf Erden.“ Erzählen Reinhard und Edith Pell, Simons Eltern.

 

Karin Feldhofer, Ehlers-Danlos-Syndrom Betroffene

Karin Feldhofer lebt mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), einer angeborenen Störunge im Bindegewebe, die hauptsächlich durch eine Überdehnbarkeit der Haut und durch überbewegliche Gelenke gekennzeichnet ist. Sie beeinflusst aber auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe.

Folgende Worte möchte sie mit der Rare Disease Community teilen:

„Nicht, was wir erleben, sondern wie wir empfinden, was wir erleben, macht unser Schicksal aus.“ – Marie von Ebner-Eschenbach

Auf dem Foto sieht man sie in New York City - Liberty Island, im Oktober 2019.

 

Angehörige Betroffener engagieren sich

Naturgemäß engagieren sich die Angehörigen von Menschen mit seltenen Erkrankungen besonders, um das Leben der Betroffenen zu verbessern – insbesondere sind das oft die Eltern und Großeltern, da seltene Erkrankungen häufig bei Neugeborenen, Kleinkindern oder Jugendlichen auftreten.

 

Doris Prochaska, Gründerin und Obfrau des Vereins Phosphatdiabetes Österreich

Bei Phosphatdiabetes handelt es sich um eine seltene Knochenstoffwechselerkrankung.
Der Verein Phosphatdiabetes Österreich besteht seit April 2019. 

„Die Arbeit für den Verein erfüllt mich mit Freude. Auch wenn es zeitweise herausfordernd ist, gibt es mir ein zufriedenes Gefühl für andere da sein zu können und zu unterstützen. Mit unserer neuen „Kinder-Erklärbroschüre“ möchten wir unseren betroffenen Kindern die Erkrankung Phosphatdiabetes näherbringen und den Umgang damit erleichtern.“ So Doris Prochaska, Gründerin und Obfrau des Vereins und Mitglied bei Pro Rare Austria. 

Die Broschüre gibt’s hier als Download 

Elisabeth Jodlbauer-Riegler, Mutter einer CF-Betroffenen und Obfrau der Selbsthilfegruppe CF Hilfe Oberösterreich

Elisabeth Jodlbauer-Riegler engagiert sich seit fast 30 Jahren für Menschen mit Cystischer-Fibrose (CF). Ihre Tochter Anna lebt seit ihrer Geburt mit dieser seltenen Erkrankung. Therapien, besondere Ernährung, Medikamente und komplizierte Behördengänge prägen seither den Alltag der Familie.

Anna ist mittlerweile eine junge Erwachsene, selbstständig, arbeitet Vollzeit und lebt in ihrer eigenen Wohnung. Elisabeth Jodlbauer-Riegler ist somit nur mehr selten persönlich mit diesen Themen in Berührung. Sie engagiert sich aber weiterhin als Obfrau der Selbsthilfegruppe CF Hilfe Oberösterreich und nützt dabei ihre Erfahrungen und Expertise um anderen betroffenen Familien zu helfen und sich für sie einzusetzen.

In diesem Video erzählt sie mehr darüber.

 

Weitere Patienten-Stories folgen – seien Sie gespannt!

Sie wollen auch Ihre Geschichte mit unseren Interessierten teilen? Wenden Sie sich bitte an office@prorare-austria.org

 

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Das war der Pro Rare Austria Tag der seltenen Erkrankungen 2021 – zum Nachschauen

  • Pro Rare Austria hat am 27.2.2021 den Tag der seltenen Erkrankungen erstmals virtuell abgehalten. Hier gibt’s die Veranstaltung als Nachschau. 03/11/2021

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