Was ist eine seltene Erkrankung

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen etwa 8.000 zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Diese werden unter dem Begriff Orphan Diseases oft auch als Waisenkinder der Medizin bezeichnet. Das Online-Portal Orphanet bietet diesbezüglich einen guten Überblick. 

Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, also angeboren. Daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar, andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, Betroffene sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar. Die Behandlung und Betreuung erfordert von den Patienten und ihren Familien viel Kraft, oft auch viel Geld.

Was heißt das für die Betroffenen?

Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, Angelman Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen, Lungenhochdruck - jede Erkrankung für sich tritt so selten auf, dass ein praktischer Arzt höchstens einmal im Jahr damit zu tun hat. Insgesamt sind in Europa jedoch an die 36 Millionen Menschen betroffen, allein in Österreich etwa 400.000.

Für Patienten bedeutet dies oft einen langen Leidensweg: Wie verbreitet kann das Wissen über eine bestimmte Stoffwechselstörung, ein Nervenleiden oder eine Hautkrankheit sein, wenn im selben Land vielleicht nur zwei oder drei Menschen dieselben Symptome zeigen? Allein bis zur richtigen Diagnose vergehen im Schnitt etwa drei Jahre, in denen Patienten von Facharzt zu Facharzt pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft genug auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden.

Wegen des unzureichend vorhandenen medizinischen Wissens werden Betroffene dann selbst zu Experten – indem sie weltweit nach aktueller Information suchen, den Verlauf klinischer Studien verfolgen und sich in Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen organisieren und vernetzen. Allein in Österreich existieren an die 70 dieser Gruppierungen, deren Mitglieder mit großem Engagement Information, Beratung und Hilfe für Betroffene bieten.

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Problemstellungen seltener Erkrankungen

Die Diagnose stellt oft nur die erste Hürde dar: Weil es keinen dauerhaften rechtlichen Status für Betroffene gibt, müssen sie regelmäßig zu amtsärztlichen Untersuchungen erscheinen. Die vorhandenen Therapien sind teuer und selten, geringe Patientenzahlen äußern sich in hohen Behandlungskosten. Die Kompetenzzentren, in denen sie angeboten werden, sind dünn gesät, Anfahrtswege von mehreren Stunden sind keine Seltenheit. Ein normales Leben mit sozialem Umfeld und Erwerbstätigkeit ist in vielen Fällen nicht möglich.

Und dies setzt immerhin voraus, dass es tatsächlich Therapien gibt: Aus wirtschaftlichen Gründen investieren Pharmaunternehmen bisher nur mäßig in Erforschung und Entwicklung der sogenannten „orphan drugs“ – verwaiste Medikamente. Hier ist es an der Politik, mit Anreizen und Erleichterungen bei der Zulassung die Entwicklung voranzutreiben. Dies kann letzen Endes auch mehr Verständnis für verbreitete „Volkskrankheiten“ wie Rheuma oder Diabetes bringen, die ein viel weniger gleichförmiges Krankheitsbild besitzen als allgemein angenommen wird, sondern eher Gruppen von verschiedenen Beschwerden mit denselben Symptomen darstellen. Tatsächlich haben verschiedene Staaten bereits Gesetze erlassen, um die Erforschung von „orphan drugs“ zu fördern. Auch auf Ebene der Europäischen Union gibt es Anstrengungen, gemeinsam grenzüberschreitende Strategien zu entwickeln und Synergieeffekte zu nutzen.

Seltene Erkrankungen in Österreich

Der "Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se)" basiert auf den Ergebnissen der Studie "Seltene Erkrankungen in Österreich" von Assoc. Prof. Priv. Doz. Dr. Till Voigtländer aus dem Jahr 2012.

Ziel dieser empirischen Erhebung war es, die Problemlagen, d. h. die Situation und individuelle Sichtweise der direkt Betroffenen sowie der beruflich mit der Thematik befassten Personen und Institutionen, in vier Themenbereichen - öffentliches Bewusstsein, Versorgungssituation, Diagnostik und Therapie sowie Forschungslandschaft - zu erfassen und Hinweise auf mögliche Lücken im Versorgungssystem zu identifizieren. Zusätzlich wurden Meinungstendenzen und Prioritäten für mögliche Lösungsszenarien erarbeitet, die schließlich in den NAP.se einflossen.

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