Pikant und wohltuend wie besagte Suppe, gestaltete sich der 7. Kongress für seltene Erkrankungen, welcher am 7. und 8. Oktober 2016 im Kongresspark in Igls stattfand.
Das Rezept war sehr ausgeklügelt: Man nehme eine Handvoll renommierter WissenschaftlerInnen – allesamt ausgezeichnete RednerInnen -, dazu eine ebenbürtige Anzahl an PatientenvertreterInnen und führe diese in einem schönen Ambiente zusammen. Man verfeinere die Komposition mit Stakeholdern aus Politik, Verwaltung und Wirtschaft und – voila – erhält eine Veranstaltung, die wohl nach jedermanns Geschmack ist. Zu gratulieren bleibt den ChefköchInnen, das sind die Funktionäre des Forums seltene Erkrankungen in Zusammenarbeit mit der Medizinischen Universität Innsbruck, den Tiroler Universitätskliniken und Pro Rare Austria.
Letztgenannte konnte eine Vielzahl von Mitgliedern mobilisieren und im Rahmen des 1. Vernetzungstreffens der Pro Rare Austria am 7. Oktober 2016 in den Räumlichkeiten des Kongresszentrums zusammenführen. Die TeilnehmerInnen bekamen die Gelegenheit, sich persönlich kennen zu lernen, Erfahrungen und Arbeitsschwerpunkte auszutauschen, sowie sich aktiv an der Organisationsentwicklung von Pro Rare Austria zu beteiligen. Erst einmal auf den Geschmack gekommen, waren sich alle einig, diese Form der Zusammenkunft wiederholen und ausbauen zu wollen.
Während der erste Kongresstag den wissenschaftlichen Themenstellungen „Alles um das Eisen …“ und „Vom Befund zur Diagnose“ gewidmet war, standen am Tag Zwei sozialpolitische Fragen im Mittelpunkt.
Michaela Weigl, Vorstandsmitglied von Pro Rare Austria, eröffnete die Vortragsreihe mit einem Statusbericht zu den Maßnahmen 6 und 7 des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen (NAP.se), welche sich mit Konzepten zur Einführung einer Patienteninformationskarte sowie zur Herausgabe von Behandlungs- und Notfallleitlinien für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen befassen. Die erfreuliche Botschaft: Die ersten Ideen zur möglichen Umsetzung wurden bereits beim Bundesministerium für Gesundheit vorstellt!
In Folge erläuterte PD Dr. Lorenz Grigull, Onkologe an der Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover, anschaulich seine neuen Ansätze zur Verkürzung der Diagnosewege. „Warum weiß Amazon, welcher Rotwein mir schmeckt? (…) Was Amazon kann, das können wir auch“ (L. Grigull). Vor diesem Hintergrund bekam das interessierte Publikum Einblicke in die Entwicklung und Evaluation von Diagnose-unterstützenden Verfahren, basierend auf mathematischen Modellen und unterlegt mit aberhunderten von Befragungsergebnissen. Hierbei steht die Verkürzung der diagnostischen Latenz - bei seltenen Erkrankungen im Durchschnitt etwa sieben Jahre - im Fokus der Forschung.
Nicht minder ansprechend gestaltete sich der Vortrag von Dr. Wendelin K. Blersch, Neurologe in Regensburg. Er veranschaulichte mit eindrucksvollem Bild- und Videomaterial die Herausforderungen niedergelassener Ärzte beim Erkennen seltener Erkrankungen, im Hinblick auf zeitliche, finanzielle und psychologische Faktoren wie beispielsweise dem Phänomen der Unaufmerksamkeitsblindheit
„Im Westen viel Neues“, so begrüßte Mag. Maria Czermak die TeilnehmerInnen und nutzte die Gunst der Stunde, um ihre Aktivitäten in Westösterreich vorzustellen. Darüber hinaus schilderte sie in berührenden Worten ihren persönlichen und steinigen Weg zur Diagnose ihrer seltenen Erkrankung.
Nach anregender Diskussion und kurzer Pause, nahm Claas Röhl, Vorstandsmitglied von Pro Rare Austria, seinen Platz am Rednerpult ein und erfreute die erfrischte Zuhörerschaft mit einem Statusbericht zur Patientenakademie (EUPATI). Diese europäische Initiative widmet sich schwerpunktmäßig den Bereichen Aus- und Weiterbildung, um die Fähigkeit von Patienten, die medizinische Forschung und Entwicklung zu verstehen und sich daran zu beteiligen, zu verbessern.
Auch im Anschluss blieb das Mikrophon fest in den Händen von Pro Rare Austria bzw. der stellvertretenden Obfrau Ulrike Holzner. Der Kongressbericht zur European Conference on Rare Diseases and Orphan Products (ECRD), welche im Mai 2016 in Edinburgh stattgefunden hatte, stieß auf großes Interesse, ebenso wie die Vorschau auf die für 2018 geplante ECRD mit Veranstaltungsort Wien. Save the date: 10. bis 12. Mai 2018!
Abschlussrednerin des Tages war Dr. Ursula Unterberger, Mitarbeiterin an der Medizinischen Universität Wien (Orphanet Austria), sowie bei der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE/GÖK). Ein Update zu den Themen Referenznetzwerke und nationale Zentren für seltene Erkrankungen brachte beträchtliche Teilerfolge zutage: die Designation erster sogenannter Typ-B Zentren und ein Mapping für seltene Erkrankungen in Österreich, welches in Folge nun der Fachgruppe Planung vorgestellt werden kann.
Das finale Resümee: Der 7. Kongress für seltene Erkrankungen hinterlässt einen durch und durch angenehmen Nachgeschmack!