„Die Gesichter seltener Erkrankungen“ – Teil 1 einer neuen Serie

29. Juni 2021

Glukose-Transporter-Defekt 1 (GLUT1): Behandlung mit ketogener Diät

 

Die Plattform medonline stellt in Kooperation mit Dr. Christoph Buchta vom Referat für Seltene Erkrankungen der Ärztekammer Wien unterschiedliche Erkrankungen vor. 

Dabei werden das Krankheitsbild und die Therapie der Wahl näher beschrieben und Erfahrungen bzw. das Wissen der betroffenen Eltern und Kinder, aber auch von Ärztinnen und Ärzten dargestellt. Ziel dieser neuen Serie soll sein, dass seltene Erkrankungen mehr ins Bewusstsein rücken und richtige Diagnosen rascher getroffen werden. 

Der erste Teil ist dem Glukose-Transporter-Defekt 1 (GLUT1) gewidmet, einer sehr seltenen Erkrankung, die häufig mit Epilepsie verwechselt wird.  

Den gesamten Artikel und die Ansprechpartnerinnen im Kommunikationsnetz für Eltern von betroffenen Kindern finden Sie hier!

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Frühzeitige Diagnose und Therapie für seltene Erkrankungen mithilfe des Neugeborenen-Screenings

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