Frühzeitige Diagnose und Therapie für seltene Erkrankungen mithilfe des Neugeborenen-Screenings

28. Juni 2021

Das Neugeborenen-Screening ermöglicht die Vermeidung einer diagnostischen Odyssee und den frühzeitigen Zugang zu Therapien für Kinder mit seltenen Erkrankungen.

Nach wie vor liegt die durchschnittliche Dauer bis zur Diagnose von seltenen Erkrankungen (SE) bei drei bis fünf Jahren. Der Weg bis zur Diagnose stellt sowohl für die Betroffenen als auch für das Gesundheitssystem teilweise eine große Belastung dar. Die Wirksamkeit von Therapien hängt häufig davon ab, wie frühzeitig sie gestartet werden können. Der schnellste und einfachste Weg zur frühzeitigen Diagnose kann durch das Neugeborenen-Screening erfolgen. Viele der SE, die chronisch und fortschreitend sind, können bereits nach der Geburt nachgewiesen werden. Somit können Hindernisse für eine rechtzeitige Diagnose minimiert, die Betreuung und Behandlung des Kindes besser geplant und fundierte Entscheidungen über zukünftige Schwangerschaften getroffen werden.

Das Früherfassungsprogramm umfasst in Österreich seit den sechziger Jahren das Neugeborenen-Screening. Dabei werden aktuell 29 genetische Zielkrankheiten durch eine Blutabnahme nach der Geburt überprüft. Das Angebot ist für alle Neugeborenen kostenlos. Im Fall einer Diagnose von Krankheiten werden die Eltern informiert und mögliche Therapien umgehend eingeleitet. Je nach Diagnose kann sogar verhindert werden, dass eine Krankheit zum Ausbruch kommt. Die Kriterien für die Aufnahme einer Krankheit in das Neugeborenen-Screening umfassen einen schweren Krankheitsverlauf, die Möglichkeit einer raschen Diagnosestellung und das Vorhandensein einer effektiven Therapie. 

Österreich screent im internationalen Vergleich eine hohe Anzahl an Krankheiten. Dennoch besteht Handlungsbedarf, sind doch noch nicht alle Krankheiten abgedeckt, die diese Kriterien erfüllen. Beispiele dafür sind Spinale Muskelathrophie (SMA) und Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) sowie bestimmte Formen von MukoPolySaccharidosen (MPS), für die es zugelassene Medikamente und wirkungsvolle Therapien gibt, die den Ausbruch oder einen schweren Verlauf verhindern können. Aktuell läuft eine Initiative zur Aufnahme von SMA, die von zahlreichen Organisationen unterstützt wird, u.a. von der für die Durchführung des Neugeborenen-Screening zuständigen Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien ebenso wie von Pro Rare Austria. Für SMA ist für das österreichische Neugeborenen-Screening Programm der Nachweis einer genetischen Variante, an deren Umsetzung im Moment gearbeitet wird, neu zu etablieren. 

Pro Rare Austria setzt sich dafür ein, dass zumindest alle seltenen Erkrankungen in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden, für die es wirksame Therapien gibt, die den Ausbruch der Krankheit verhindern oder den Verlauf für die Betroffenen verbessern können. 

Europaweit bestehen bis heute große Unterschiede bei den Screening-Ansätzen, sowohl bei der Durchführung des Neugeborenen-Screenings als auch bei der Weiterverfolgung positiver Ergebnisse einschließlich unterschiedlicher Ansätze zur Gesundheitsversorgung und sozialen, wirtschaftlichen und psychologischen Unterstützung von Familien. EURORDIS – Rare Diseases Europe weist in den kürzlich veröffentlichten “Key Principles for Newborn Screening” auf diese Diskrepanzen hin und fordert einen harmonisierten und integrierten Gesundheitsansatz mit dem höchstmöglichen Gesundheitsstandard für Neugeborene und einem verbesserten Zugang für alle zur Behandlung diagnostizierter seltener und komplexer Erkrankungen. 

https://www.eurordis.org/newbornscreening

EURORDIS Positionspapier: Grundprinzipien des Neugeborenen-Screenings

Informationsbroschüre des Gesundheitsministeriums zum Thema „Antidepressiva“

  • Langzeitgabe von Antidepressiva – Informationen für Patientinnen/Patienten und Angehörige 06/28/2021

News-letter Schwerpunkte und Netzwerke (2021-01/02)

  • Der aktuelle News-letter Schwerpunkte und Netzwerke (2021-01/02) mit Fokus auf dem Thema Heimtherapie. 06/25/2021

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PRO RARE AUSTRIA