Die Plattform medonline hat in Kooperation mit Dr. Christoph Buchta vom Referat für Seltene Erkrankungen der Ärztekammer Wien weitere seltene Erkrankungen vorbereitet.
Dabei werden das Krankheitsbild und die Therapie der Wahl näher beschrieben und Erfahrungen bzw. das Wissen der betroffenen Eltern und Kinder, aber auch von Ärztinnen und Ärzten dargestellt. Ziel dieser Serie soll sein, dass seltene Erkrankungen mehr ins Bewusstsein rücken und richtige Diagnosen rascher getroffen werden.
Teil 2 und 3 berichten über Antikörpermangelsyndrom – das durch richtige Behandlung mit Immunglobulin-Infusionen die Lebensqualität wieder enorm steigert – und HSAN, eine Unterform der hereditären Polyneuropathien oder Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT).
Teil 4 widmet sich Mitochondriopathie: In Österreich gibt es eine Patientin von weltweit insgesamt zwei Kindern mit dieser Erkrankung.
Artikel zu Teil 2, Antikörpermangelsyndrom
Artikel zu Teil 3, Hereditäre sensible autonome Neuropathie (HSAN)
Artikel zu Teil 4, Mitochondriopathie
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