Auszug aus der Presseaussendung der Universitätsklinik Innsbruck anlässlich des Tages der seltenen Erkankungen 2018
Josef Raggl hat ein parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS). Diese vererbbare, seltene Erkrankung des Bindegewebes, deren Ursache eine Genmutation ist, führt zum frühzeitigen Verlust sämtlicher Zähne. Sie kann auch Risse in der Lunge, im Darm oder in Gefäßen zur Folge haben, bei manchen Betroffenen heilen Wunden über Wochen nicht ab. Der 70-Jährige hatte eine Odyssee hinter sich. Es ging von Arzt zu Arzt – er galt als Risikopatient, wurde beleidigt und beschimpft. Selbst schuld, wenn Sie so schlecht Zähne putzen, hieß es.
Ines Kapferer-Seebacher, Zahnärztin an der Univ.-Klinik für Zahnerhaltung und Zahnersatz, ist eine europaweit anerkannte Expertin auf dem Gebiet der Parodontitis in Verbindung mit Seltenen Krankheiten. Sie hat Josef Raggl vor fünf Jahren das erste Mal behandelt. Die Erzählungen des Patienten und seine Arztbriefe machten die Zahnärztin stutzig. Deshalb stellte sie den Fall ihrem Kollegen Johannes Zschocke, Humangenetiker und Mitglied des ZSKI, vor. Das Team des interdisziplinären Netzwerks trifft sich einmal im Monat, um über schwer diagnostizierbare Fälle zu diskutieren und auch mal über den Tellerrand zu blicken. „Durch diese gute Zusammenarbeit konnten wir das Rätsel lösen und Herr Raggl hatte nach so langer Zeit für seine Erkrankung endlich einen Namen. Das Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck ist eine wichtige Plattform, um sich auszutauschen und genau solche kniffligen Fälle zu lösen“, sagt Zschocke.
Viele weitere Familienangehörige von Josef Raggl haben pEDS. Eine betroffene Person gibt die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an ein Kind weiter. „Diese Erkrankung ist äußerst selten, weltweit sind aktuell nicht viel mehr als 100 Fälle, in etwa 20 Familien, bekannt – in Österreich ist es eine Familie. Daher haben wir ein globales Netzwerk gegründet, das ein besseres Verständnis der Krankheit bis hin zur Therapie zum Ziel hat. Das Forschungsprojekt wird in Innsbruck geleitet, mit engen Kooperationspartnern in Frankreich, den USA und anderen Ländern“, erklärt Kapferer-Seebacher. „Es gibt zwar noch sehr viele offene Fragen zur Entstehung des Krankheitsbildes, aber wie bei allen anderen Seltenen Erkrankungen ist es für unsere Patientinnen und Patienten schon eine große Erleichterung, wenn die Krankheit frühzeitig benannt werden kann.“