Usher Syndrom: eine genetisch bedingte seltene Erkrankung, bei der die Sinneszellen des Innenohrs und die des Auges degenerieren, die Folge ist kombinierter Hörsehverlust unterschiedlichsten Ausmaßes bis hin zur Taubblindheit.
Expertisemangel in Österreich: Die Diagnose der Netzhauterkrankung Retinopathia Pigmentosa (RP), in Kombination mit der Hörstörung ein Hinweis auf Usher Syndrom, erfolgt meist zufällig, sehr spät oder gar nicht. Eine gesicherte Diagnose ist ausschließlich mittels Gentest möglich. Seit kurzem gibt es in Österreich ansatzweise eine verstärkte interdisziplinäre Zusammenarbeit der Bereiche Augen/HNO/Genetik.
Anbindung an internationale Expertise unabdingbar: Der kürzlich erfolgte Launch der Europäischen Referenznetzwerke (ERNs) für unterschiedliche Rare Disease Bereiche, so auch für Eye (30 Zentren), gibt Hoffnung. Allein Österreich kann sich hier nicht einbringen und wird als Studysite wohl uninteressant werden. Die Designation von nationalen Expertisezentren und die Anbindung an die ERNs sollten oberste Priorität erhalten, bevor es zu spät und der ehemals hervorragende Medizinstandort Österreich endgültig weit abgeschlagen ist!
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