Am 16.9. begingen Usher Familien und Usher Gruppen und Organisationen den Welttag des Usher Syndroms, der jedes Jahr am 3. Samstag des Septembers anlässlich der Tag- und Nachtgleiche begangen wird, wenn in der nördlichen Halbkugel die Tage kürzer und die Nächte mit ihrer Dunkelheit länger werden – eine starke Metapher für den fortschreitenden Sehverlust, den Usher Betroffene durch das kontinuierliche Absterben ihrer Sehzellen erfahren.
Pro Rare Austria StV-Obfrau Dominique Sturz engagiert sich in Österreich unter anderem im Rahmen der Usher Initiative Austria für die Vernetzung von betroffenen Familien untereinander und mit medizinischen Expert:innen und für deren Anbindung an die internationale Expertise und Therapieentwicklung. Im Rahmen ihrer Tätigkeit als Patient:innenenvertreterin im ERN-Eye hat sie seit 2021 an der Ausarbeitung einer Broschüre samt dazugehörigem Video mit Handlungsempfehlungen für den Umgang mit Usher Betroffenen „Do‘s and Don’ts“ wesentlich mitgewirkt – ein wichtiger Schritt, um für Betroffene z.B. Spitalstermine für Diagnostik, Aufklärungsgespräche und Follow-Ups möglichst positiv zu gestalten. Das Abstract dazu wurde im Orphanet Journal veröffentlicht, das Video wird mit heutigem Tag – am Global Usher Awareness Day – gelauncht und ist auf dem Youtube Kanal des ERN-Eye abrufbar: