1997 wurde Orphanet, heute die weltweit umfassendste Datenbank für seltene Erkrankungen, am Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) in Paris gegründet. Im Lauf der Jahre wurde das Projekt auf immer mehr Länder ausgeweitet und umfasst heute 40 Teilnehmerländer. Orphanet hat es sich zur Aufgabe gemacht, umfassende Informationen zu seltenen Erkrankungen frei zur Verfügung zu stellen und so Diagnostik, Betreuung und Behandlung zu verbessern. Das bedeutet gleichzeitig, dass Orphanet sich an verschiedene Interessengruppen mit teils sehr unterschiedlichem Hintergrund richtet. Für Patientinnen und Patienten besonders interessant ist das Verzeichnis von Selbsthilfegruppen, hochspezialisierten Kliniken sowie laufenden klinischen Studien und Forschungsprojekten, da man so eine erste Anlaufstelle oder zumindest eine kompetente Person für die jeweilige seltene Krankheit finden kann. Die Orphanet-Enzyklopädie für seltene Erkrankungen beinhaltet darüber hinaus einen eigenen Teil mit laienverständlichen Artikeln, die – im Gegensatz zu vielen anderen Internet-Quellen – allesamt expertengeprüft und daher inhaltlich zuverlässig sind. Leider sind die meisten Artikel allerdings bisher noch nicht auf Deutsch verfügbar, da für eine Übersetzung aus dem Französischen oder Englischen keine eigenen Fördermittel zur Verfügung stehen.
Andere Services von Orphanet, wie die Enzyklopädie für Fachleute mit der dazugehörigen Verlinkung zu anderen medizinischen Datenbanken und der Orpha-Klassifikation für seltene Erkrankungen, richten sich eher an medizinisches Fachpersonal. Auch das Verzeichnis spezieller diagnostischer Tests wird hauptsächlich von Ärztinnen und Ärzten genutzt, die für ihre PatientInnen ein geeignetes Labor suchen.
Um die Nutzung von Orphanet in Zukunft auch für Nicht-Fachleute einfacher zu machen, präsentiert sich die Webseite pünktlich zum 20jährigen Jubiläum 2017 in einem völlig neuen Gewand (www.orpha.net). Die neue Seite ist so gestaltet, dass das Navigieren und Lesen erleichtert wird. Durch das neue Format mit vereinfachten und übersichtlicheren Suchoptionen soll es auch für Laien leichter möglich sein, Informationen in Orphanet zu finden. An einer weiteren Verbesserung der Darstellung, die im Lauf des Jahres für die Nutzer verfügbar sein soll, wird derzeit noch gearbeitet.
Derzeit sind in Orphanet 66 österreichische Patientenselbsthilfegruppen, die sich speziell mit seltenen Erkrankungen befassen, gelistet. Um die Sichtbarkeit aller in Österreich vorhandenen Angebote für seltene Erkrankungen zu erhöhen, wäre es wünschenswert, wenn zumindest alle Mitgliedsorganisationen von Pro Rare Austria (aber darüber hinaus natürlich möglichst alle Selbsthilfegruppen für eine oder mehrere seltene Erkrankungen) in Orphanet erfasst sind. Wenn Sie Ihre Organisation registrieren möchten, können Sie dies jederzeit entweder direkt auf der Orphanet-Webseite (https://www.orpha.net/professor/htdocs/, Anlegen eines Accounts erforderlich) oder per mail an Orphanet Austria (ursula.unterbergermeduniwien.ac.at) tun. Sollten Sie Hilfe bei der Benützung von Orphanet benötigen oder weitere Fragen zu seltenen Erkrankungen haben, können Sie sich ebenfalls gerne unter der genannten e-mail Adresse an uns wenden.
Das Team von Orphanet Austria,
Dr. Ursula Unterberger und Prof. Dr. Till Voigtländer
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