Steckbrief
Expertisefeld:
Ichthyosen, Peeling Skin Erkrankungen, palmoplantare Keratoderme, Dyskeratosis follicularis, ektodermale Dysplasien. Erythropoetische Protoporphyrie (Therapie mit Scenesse), Trichothiodystrophie, Dyskeratosis congenita, Neurofibromatose Typ 1, Tuberöse Sklerose-Komplex, Basalzellnävussyndrom, komplexe vaskuläre Malformationen (Nävus flammeus, Sturge-Weber-Syndrom, Cutis marmorata teleangiectatica congenita), Ehlers-Danlos Syndrom, Pseudoxanthoma elasticum, Xeroderma pigmentosum
Die Patient:innen werden ambulant im Rahmen der Genodermatosen-Sprechstunde gesehen. Diese dient als Anlaufstelle für Kinder und Erwachsene mit unklarer Diagnose und hat das primäre Ziel der schnellen Diagnosefindung und Therapieeinleitung. Das Management ist interdisziplinär: neben Hautfachärzt:innen sind auch Ärzt:innen aus der Humangenetik und assoziierten Konsiliarfächern verfügbar. Eine dauerhafte Nachbetreuung der Patient:innen nach Diagnosestellung und genetischer Beratung ist nicht vorgesehen, eine wohnortnahe Langzeitbetreuung wird vermittelt.
Eine Kontaktaufnahme mit dem Expertisezentrum sollte schon bei Verdacht auf eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung erfolgen und kann sowohl durch die behandelnden Ärzt:innen, als auch direkt durch die Patient:innen durchgeführt werden (via Telefon oder E-Mail). Zum vereinbarten Termin in der Genodermatosen-Sprechstunde wird eine Überweisung benötigt. Vorbefunde sind mitzubringen.
Kontakt:
Frau Viktoria Migschitz (Terminplanung)
Univ.-Klinik für Dermatologie
Adresse:
Anichstraße 35, 6020 Innsbruck
Telefon:
+43 (0)512 504 24801
E-Mail:
viktoria.migschitz@tirol-kliniken.at
ERN-Vollmitglied im ERN Skin.
